El 3 de julio de 2025, se anunció que el Hospital del Mar se posiciona a la vanguardia de la investigación sobre el mapeo óptico del genoma, una innovadora técnica de análisis citogenético. Este método permite estudiar fragmentos extensos de ADN y crear un mapa de sus moléculas, facilitando la identificación de alteraciones en pacientes con enfermedades genéticas y diversas neoplasias hematológicas, como la leucemia linfática crónica.
El Laboratorio de Citogenética Molecular del Servicio de Patología del Hospital es pionero en Cataluña en la aplicación clínica de esta tecnología. En un esfuerzo conjunto con el MD Anderson Cancer Center de Houston, se han liderado dos estudios que han sido publicados en el American Journal of Hematology. Estos trabajos son cruciales para promover el uso del mapeo óptico del genoma como una técnica estándar en el diagnóstico de neoplasias hematológicas.
La primera investigación, realizada por el International Consortium for OGM, establece recomendaciones para integrar el mapeo óptico en la rutina de diagnóstico en diferentes patologías. La Dra. Blanca Espinet, jefa del Laboratorio de Citogenética Molecular, comentó que este estándar permitirá obtener información citogenética de alta calidad y actualizar los modelos de diagnóstico y clasificación, en línea con las últimas actualizaciones de la Organización Mundial de la Salud.
En un segundo estudio, se analizó más de un centenar de casos de leucemia linfática crónica, destacando la capacidad del mapeo óptico para identificar biomarcadores pronósticos. La Dra. Anna Puiggros, otra de las investigadoras clave, afirmó que los resultados demuestran la eficacia del OGM como complemento a las técnicas de diagnóstico tradicionales, revelando un mayor número de alteraciones por paciente en comparación con las técnicas más antiguas.
Con estos avances, el Hospital del Mar no solo refuerza su posición en el campo de la investigación biomédica, sino que también se convierte en un referente en la aplicación de tecnologías avanzadas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hematológicas.
vía: Noticias Hospital del Mar