Desde 2015, cuando se diagnosticaron los primeros casos, la enfermedad asociada al gen SLC6A1 ha ido en aumento, impactando la vida de al menos 14 niños en España. Esta alteración genética provoca una pérdida de función de una copia del gen SLC6A1 y se manifiesta como un trastorno neurológico que afecta el desarrollo a lo largo de la vida del paciente. Las organizaciones Visalia y la Fundación Energía Responsable han decidido unirse al esfuerzo de la Asociación SLC6A1-Spain para investigar y dar visibilidad a esta enfermedad rara, que ha visto duplicar el número de casos diagnosticados en los últimos años, lo que sugiere que muchos más niños podrían estar afectados sin un diagnóstico adecuado.
La enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 38,000 habitantes, lo que equivale a aproximadamente 3,500 nuevos casos al año en todo el mundo. Sin embargo, en España, solo se conocen estos 14 casos, lo que resalta la necesidad de un mayor conocimiento sobre sus síntomas, que a menudo se confunden con otras patologías. Entre estas, se encuentran el autismo, síndromes de epilepsia, discapacidades intelectuales y trastornos como el TDAH, lo que complica el proceso diagnóstico.
El gen SLC6A1 es responsable de la producción de la proteína GAT-1, que tiene un papel crucial en el transporte del neurotransmisor GABA. Las alteraciones en su función comprometen el desarrollo cerebral, llevando a manifestaciones clínicas significativas. A pesar de que la investigación sobre tratamientos para esta enfermedad aún se encuentra en sus primeras etapas, se están explorando estrategias como la terapia génica, que podría permitir la introducción de una versión funcional del gen SLC6A1 en los pacientes mediante el uso de vectores virales. Además, la terapia ASO, una forma de terapia de ARN similar a las vacunas contra la COVID-19, está en estudio para regular la producción de la proteína vinculada a este gen.
Francisco Fernández Burgos, presidente de la Asociación SLC6A1-Spain, expresa la difícil realidad que enfrentan las familias afectadas, destacando que, en ausencia de una cura, el enfoque se centra en aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida. Esto se logra mediante tratamientos farmacológicos y diversas terapias que, aunque útiles, no siempre son efectivas en el control de crisis epilépticas ni en la prevención del daño neurológico. Por su parte, Pablo Abejas, CEO de Visalia, subraya la responsabilidad de las empresas en apoyar a estas asociaciones para canalizar recursos hacia la investigación de enfermedades raras.
Isabel Jiménez, presidenta de la Fundación Energía Responsable, resalta la labor pionera que llevan a cabo las familias afectadas, quienes están encabezando iniciativas de investigación y apoyo mutuo. Llama a la acción a todos los sectores de la sociedad, enfatizando que es necesario unir esfuerzos para avanzar en el conocimiento y tratamiento de esta condición, de manera que ningún niño se quede atrás en la búsqueda de una mejor calidad de vida.
