Ayer se celebró en el Ateneo Mercantil de València una jornada dedicada a la medicina de precisión y al acompañamiento emocional, centrada en el diagnóstico temprano y el acceso a datos clínicos en el contexto de enfermedades raras. La actividad se organizó en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, y fue promovida por la Escuela de Salud del Ateneo junto al Grupo de Estudios de Actualidad AGEA.
El evento, moderado por el biólogo Pedro López, reunió a destacados ponentes del ámbito médico y psicológico. Entre ellos, Mónica Tortosa, presidenta de la Asociación de enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España; Joaquín Dopazo, miembros de la Real Academia Nacional de Medicina y experto en medicina computacional; y Laia Carda, psicóloga especialista en atención e intervención psicosocial.
Durante la jornada, se expuso que existen más de 6.000 tipos de enfermedades raras que afectan aproximadamente al 8% de la población mundial. Muchas de estas condiciones son de origen genético y presentan síntomas que pueden confundirse con enfermedades más comunes, lo que dificulta su diagnóstico. Los ponentes coincidieron en la relevancia de un diagnóstico temprano, que no solo evita tratamientos inadecuados, sino que también alivia el estrés y la incertidumbre en los pacientes al proporcionar claridad sobre su condición.
Otro de los temas centrales fue la necesidad de establecer un consenso legislativo para facilitar el tratamiento de las enfermedades raras. La investigación en este campo a menudo se ve obstaculizada por diferencias normativas dentro del sistema sanitario, lo que impacta negativamente en la detección y tratamiento de estas patologías. Joaquín Dopazo destacó que un tercio de los datos generados en el ámbito global provienen de entornos hospitalarios, pero su utilización para investigación está restringida por la gestión fragmentada y el contexto político.
Alejandro Mendoza, miembro de la Asociación para el Fomento de Políticos de Confianza, enfatizó que los desafíos que enfrentan estos pacientes no se limitan a cuestiones de salud; también involucran aspectos de gestión que requieren soluciones legislativas. Propuso que los afectados por enfermedades raras deberían tener un acceso más directo a los políticos, similar al que tienen con los profesionales de salud, lo que podría favorecer a millones de pacientes.
Con esta jornada, la Asociación para el Fomento de los Políticos de Confianza reafirmó su compromiso con quienes padecen enfermedades raras y abogó por el desarrollo de políticas que mejoren la investigación, el diagnóstico y la atención integral en este ámbito. La asociación, que se define como cultural y no partidista, busca promover una representación política basada en la cercanía y la rendición de cuentas entre ciudadanos y representantes.
