El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (FJD) ha sido parte crucial en un estudio internacional que revela la eficacia de una innovadora terapia para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I). Esta colaboración se ha llevado a cabo junto al Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), marcando un avance significativo en el tratamiento de enfermedades raras.
La investigación, publicada en la respetada revista The New England Journal of Medicine, destaca el papel de la FJD como líder en investigación biomédica a nivel mundial. La LAD-I es una enfermedad rara y grave que se caracteriza por la falta de la proteína CD18, fundamental para que los glóbulos blancos se desplacen desde la sangre hacia los tejidos afectados por infecciones. La ausencia de esta proteína deja a los pacientes vulnerables a infecciones recurrentes y potencialmente mortales, lo que puede traducirse en una tasa de supervivencia inferior al 30% en los primeros tres años de vida sin un trasplante de médula ósea.
Ante esta grave situación, los investigadores colaboraron para desarrollar una terapia génica que corrige el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de los pacientes. En los ensayos clínicos llevados a cabo en Estados Unidos, Reino Unido y España, la terapia mostró ser segura y eficaz, logrando una mejora significativa en la función inmunológica de los pacientes tratados.
El profesor Juan Bueren, coautor del estudio, enfatizó la importancia de la colaboración entre instituciones para llevar esta terapia desde la investigación al ámbito clínico. Además, planteó que los resultados de este estudio son "altamente prometedores".
La empresa biotecnológica Rocket Pharmaceuticals también ha jugado un papel fundamental en esta investigación, facilitando la transición de la terapia génica desde la fase preclínica a ensayos clínicos internacionales. Gracias a esta sinergia entre instituciones académicas y la industria, se ha logrado acelerar el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades raras.
Este avance representa una esperanza renovada para los pacientes con LAD-I y abre la puerta al desarrollo de terapias génicas para otras inmunodeficiencias primarias, demostrando el potencial transformador de la investigación científica colaborativa.
