Cada vez son más las parejas que se preocupan por su salud genética antes de tener hijos. En este contexto, Santiago Novoa, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, resalta la importancia del cribado de portadores genéticos, una prueba que se puede realizar mediante un sencillo análisis de sangre, ya sea antes o durante el embarazo. Este procedimiento permite identificar si uno o ambos miembros de una pareja son portadores de alteraciones hereditarias que podrían afectar la salud de su futuro bebé.
Novoa explica que muchas enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y el síndrome del cromosoma X frágil, pueden tener un impacto significativo en el bienestar del recién nacido. A menudo, los padres son portadores sin saberlo y no presentan síntomas visibles. Este cribado es esencial ya que se estima que cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas desconocidas. Por ejemplo, uno de cada 25 personas de origen caucásico es portador del gen de la fibrosis quística. Gracias al cribado, es posible detectar el riesgo de transmisión de más de 200 enfermedades genéticas graves antes de la concepción.
La prueba se realiza a través de un análisis de sangre que examina el ADN de la persona. El objetivo es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma alteración genética recesiva, lo que aumenta el riesgo de que su hijo herede la enfermedad en un 25%. Novoa recomienda que esta prueba se lleve a cabo preferentemente antes del embarazo, ya que ofrece un mayor margen para tomar decisiones informadas sobre las opciones disponibles, aunque también puede realizarse durante el embarazo, idealmente antes de la semana 12 de gestación.
La cantidad de enfermedades que se pueden detectar varía según el alcance del estudio; algunas pruebas se enfocan en un número limitado de trastornos genéticos comunes mientras que otras ofrecen un análisis más exhaustivo, incluyendo patologías que son más frecuentes en ciertos grupos poblacionales. En caso de que ambos progenitores sean portadores de la misma alteración genética, se confirma un riesgo de transmisión a la descendencia, lo que puede llevar a las parejas a considerar diversas alternativas, como concebir de forma natural y realizar un test prenatal, recurrir a la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, o explorar opciones como la donación de óvulos, esperma o embriones, e incluso la adopción.
El doctor Novoa subraya que el objetivo no es alarmar, sino informar de manera útil para que las parejas puedan decidir con tranquilidad. Con los avances en medicina, existen múltiples alternativas para asegurar el nacimiento de bebés sanos. Esta prueba, que solo necesita ser efectuada una vez a menos que la pareja cambie, también puede ser relevante para otros familiares, quienes podrían ser portadores sin saberlo.
